编码区的突变是DNase I蛋白多态性的原因,但内含子中的Cl978G突变仅限于序列多态性,与基因表达产物无关.在DNA水平上,DNase I基因片段实质上是一个典型的序列多态性标记系统,包含了编码区_羽|非编码区所有的点突变。
深圳DNA亲子鉴定应用DNA序列多态性典型范例是mtDNA基因组。针对HV-I和HV- lI区段的序列变异研究,对汉族111名无关个体作群体调查,在HV-I区段443bp片段发现102处碱基变异,构成103种单倍型;HV-Ⅱ的375bp片段中发现69 ipl单倍型。综合2个高变区,共检测出iio种单倍型,说明检测mtDNA高变区序列多态性,在个人识别案件中鉴别能力相当可观。相对于VNTR和STR基因座,mtDNA序列多态性几乎微不足道,mtDNA在深圳DNA亲子鉴定中的真正优势并不在于多态性,而在它的拷贝数多,检测灵敏度明显高于核DNA的标记系统。
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